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OCA2 - OCA2 melanosomal transmembrane protein
- Synonyme(s) : BEY, BEY1, BEY2, EYCL, melanocyte-specific transporter protein, P-protein
- Anciens symbols et noms : D15S12, EYCL2, EYCL3, P, eye color 2 (central brown), eye color 3 (brown), oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 15q12-q13.1
- OMIM : 611409
- HGNC: 8101
- UniProtKB: Q04671
- Genatlas: OCA2
- GenCC: OCA2
- Ensembl: ENSG00000104044
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q04671
- LOVD: OCA2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Albinisme oculocutané type 2
ORPHA:79432 
- Rôle dans le phénotype de Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
ORPHA:98794 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
ORPHA:177901 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
ORPHA:177904 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
ORPHA:98754
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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