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OCRL - OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Maladie de Dent type 2
ORPHA:93623 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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