Orphanet: OCRL inositol polyphosphate 5 phosphatase

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OCRL - OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase

Synonyme(s) : OCRL1
Anciens symbols et noms : oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : Xq26.1
OMIM : 300535
HGNC: 8108
UniProtKB: Q01968
Genatlas: OCRL
Ensembl: ENSG00000122126
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q01968
LOVD: OCRL

Liste de maladies

Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Maladie de Dent type 2 ORPHA:93623
Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe ORPHA:534

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (107)

Activités de recherche sur ce gène

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