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OFD1 - OFD1 centriole and centriolar satellite protein

  • Synonyme(s) : 71-7A, JBTS10, Joubert syndrome type 10
  • Anciens symbols et noms : CXorf5, RP23, oral-facial-digital syndrome 1, retinitis pigmentosa 23 (X-linked recessive)
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : Xp22.2
  • OMIM : 300170
  • HGNC: 2567
  • UniProtKB: O75665
  • Genatlas: OFD1
  • Ensembl: ENSG00000046651
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75665
  • LOVD: OFD1

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

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