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OPA3 - outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
- Synonyme(s) : 3-methylglutaconic aciduria type III, FLJ22187, MGA3
- Anciens symbols et noms : OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 19q13.32
- OMIM : 606580
- HGNC: 8142
- UniProtKB: Q9H6K4
- Genatlas: OPA3
- GenCC: OPA3
- Ensembl: ENSG00000125741
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: OPA3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
ORPHA:67047 
- Mutation germinale causale dans Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
ORPHA:67036
: VérifiéInformations complémentaires
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