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PAFAH1B1 - platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
- Synonyme(s) : LIS1, lissencephaly-1, NudF, PAFAH
- Anciens symbols et noms : 'platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa', MDCR, MDS, Miller-Dieker syndrome chromosome region, Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit (45kD), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17p13.3
- OMIM : 601545
- HGNC: 8574
- UniProtKB: P43034
- Genatlas: PAFAH1B1
- GenCC: PAFAH1B1
- Ensembl: ENSG00000007168
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P43034
- LOVD: PAFAH1B1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Lissencéphalie par mutation de LIS1
ORPHA:95232 
- Mutation somatique causale dans Hétérotopie sous-corticale en bandes
ORPHA:99796 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de microduplication 17p13.3
ORPHA:217385 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de Miller-Dieker
ORPHA:531
: VérifiéInformations complémentaires
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