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PANK2 - pantothenate kinase 2
- Synonyme(s) : FLJ11729, Hallervorden-Spatz syndrome, HARP, HSS, PKAN
- Anciens symbols et noms : C20orf48, NBIA1, neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (Hallervorden-Spatz syndrome)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 20p13
- OMIM : 606157
- HGNC: 15894
- UniProtKB: Q9BZ23
- Genatlas: PANK2
- Ensembl: ENSG00000125779
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BZ23
- LOVD: PANK2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
ORPHA:216873 
- Mutation germinale causale dans Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
ORPHA:216866
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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