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PDGFRA - platelet derived growth factor receptor alpha
- Synonyme(s) : CD140a, GAS9, PDGFR2
- Anciens symbols et noms : platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 4q12
- OMIM : 173490
- HGNC: 8803
- UniProtKB: P16234
- Genatlas: PDGFRA
- GenCC: PDGFRA
- Ensembl: ENSG00000134853
- IUPHAR-DB: 1803
- Reactome: P16234
- LOVD: PDGFRA
Liste de maladies
- Mutation somatique causale dans Tumeur stromale gastro-intestinale
ORPHA:44890 - Partie d'un gène de fusion dans Leucémie chronique éosinophile
ORPHA:168940 - Partie d'un gène de fusion dans Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente
ORPHA:585877 - Partie d'un gène de fusion dans Syndrome hyperéosinophilique primitif
ORPHA:314950 - Partie d'un gène de fusion dans Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRA
ORPHA:168947 - Facteur de susceptibilité majeur dans Fente labio-palatine
ORPHA:199306

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
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