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ERCC3 - ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
- Synonyme(s) : BTF2, GTF2H, RAD25, Ssl2, TFIIH, xeroderma pigmentosum group B complementing, XPB
- Anciens symbols et noms : excision repair cross-complementation group 3, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q14.3
- OMIM : 133510
- HGNC: 3435
- UniProtKB: P19447
- Genatlas: ERCC3
- GenCC: ERCC3
- Ensembl: ENSG00000163161
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P19447
- LOVD: ERCC3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
ORPHA:220295 - Mutation germinale causale dans Trichothiodystrophie
ORPHA:33364 - Mutation germinale causale dans Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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