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VANGL1 - VANGL planar cell polarity protein 1
- Synonyme(s) : STB2
- Anciens symbols et noms : Vang-like 1 (van gogh, Drosophila), vang (van gogh, Drosophila)-like 1, vang, van gogh-like 1 (Drosophila)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p13.1
- OMIM : 610132
- HGNC: 15512
- UniProtKB: Q8TAA9
- Genatlas: VANGL1
- Ensembl: ENSG00000173218
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8TAA9
- LOVD: VANGL1
Liste de maladies
- Facteur de susceptibilité majeur dans Séquence de régression caudale
ORPHA:3027 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida kystique cervical
ORPHA:268762 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida kystique cervico-thoracique
ORPHA:268766 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida kystique complet
ORPHA:268748 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida kystique lombo-sacré
ORPHA:268758 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida kystique thoracique supérieur
ORPHA:268770 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré
ORPHA:268752 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida ouvert cervical
ORPHA:268392 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida ouvert cervico-thoracique
ORPHA:268397 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida ouvert complet
ORPHA:268377 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida ouvert lombo-sacré
ORPHA:268388 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida ouvert thoracique supérieur
ORPHA:268740 - Facteur de susceptibilité majeur dans Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré
ORPHA:268384

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
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