Orphanet: TERF1 interacting nuclear factor 2

Rechercher un gène

TINF2 - TERF1 interacting nuclear factor 2

Synonyme(s) : TIN2
Anciens symbols et noms : TERF1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 14q12
OMIM : 604319
HGNC: 11824
UniProtKB: Q9BSI4
Genatlas: TINF2
GenCC: TINF2
Ensembl: ENSG00000092330
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BSI4
LOVD: TINF2

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Dyskératose congénitale ORPHA:1775
Mutation germinale causale dans Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson ORPHA:3322
Mutation germinale causale dans Syndrome de Revesz ORPHA:3088

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (22)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.