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RPGRIP1L - RPGRIP1 like
- Synonyme(s) : CORS3, fantom homolog, FTM, JBTS7, KIAA1005, Meckel syndrome, type 5, MKS5, NPHP8, PPP1R134, protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
- Anciens symbols et noms : RPGRIP1-like
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16q12.2
- OMIM : 610937
- HGNC: 29168
- UniProtKB: Q68CZ1
- Genatlas: RPGRIP1L
- Ensembl: ENSG00000103494
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q68CZ1
- LOVD: RPGRIP1L
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
ORPHA:1454 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
ORPHA:220497 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Meckel
ORPHA:564
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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