Rechercher un gène
NKX2-1 - NK2 homeobox 1
- Synonyme(s) : TTF1, TTF-1
- Anciens symbols et noms : BCH, NKX2A, TITF1, Thyroid transcription factor 1, benign chorea
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q13.3
- OMIM : 600635
- HGNC: 11825
- UniProtKB: P43699
- Genatlas: NKX2-1
- Ensembl: ENSG00000136352
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P43699
- LOVD: NKX2-1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Chorée bénigne héréditaire
ORPHA:1429 - Mutation germinale causale dans Syndrome cerveau-poumon-thyroïde
ORPHA:209905 - Facteur de susceptibilité majeur dans Cancer différencié de la thyroïde
ORPHA:146 - Gène candidat testé dans Athyréose
ORPHA:95713

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.