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KCNJ13 - potassium voltage-gated channel subfamily J member 13
- Synonyme(s) : Kir1.4, Kir7.1, LCA16
- Anciens symbols et noms : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 13
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q37.1
- OMIM : 603208
- HGNC: 6259
- UniProtKB: O60928
- Genatlas: KCNJ13
- Ensembl: ENSG00000115474
- IUPHAR-DB: 443
- Reactome: -
- LOVD: KCNJ13
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amaurose congénitale de Leber
ORPHA:65 
- Mutation germinale causale dans Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige
ORPHA:91496
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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