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MT-ATP8 - mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- Synonyme(s) : A6L, ATP8, mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L, URFA6L
- Anciens symbols et noms : ATP synthase 8, MTATP8, mitochondrially encoded ATP synthase 8
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : mitochondria
- OMIM : 516070
- HGNC: 7415
- UniProtKB: P03928
- Genatlas: MT-ATP8
- GenCC: MT-ATP8
- Ensembl: ENSG00000228253
- IUPHAR-DB: 809
- Reactome: P03928
- LOVD: MT-ATP8
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficit isolé en ATP synthase
ORPHA:254913 
- Mutation germinale causale dans Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive
ORPHA:397750 - Gène candidat testé dans Syndrome de Kearns-Sayre
ORPHA:480
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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