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TWNK - twinkle mtDNA helicase
- Synonyme(s) : FLJ21832, PEO, PEO1, T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization, TWINKLE, TWINL
- Anciens symbols et noms : C10orf2, IOSCA, chromosome 10 open reading frame 2, infantile onset spinocerebellar ataxia (autosomal recessive)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 10q24.31
- OMIM : 606075
- HGNC: 1160
- UniProtKB: Q96RR1
- Genatlas: C10orf2
- GenCC: C10orf2
- Ensembl: ENSG00000107815
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96RR1
- LOVD: TWNK
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse infantile
ORPHA:1186 
- Mutation germinale causale dans Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale
ORPHA:363534 - Mutation germinale causale dans Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Perrault type 1
ORPHA:642945 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Perrault type 2
ORPHA:642976 - Gène candidat testé dans Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
ORPHA:70595
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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