Orphanet: inositol polyphosphate 5 phosphatase E
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INPP5E - inositol polyphosphate-5-phosphatase E

  • Synonyme(s) : CORS1, pharbin, PPI5PIV
  • Anciens symbols et noms : JBTS1, Joubert syndrome 1, inositol polyphosphate-5-phosphatase, 72 kDa
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 9q34.3
  • OMIM : 613037
  • HGNC: 21474
  • UniProtKB: Q9NRR6
  • Genatlas: INPP5E
  • Ensembl: ENSG00000148384
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9NRR6
  • LOVD: INPP5E

Liste de maladies

  : Vérifié

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Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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