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DICER1 - dicer 1, ribonuclease III
- Synonyme(s) : Dicer, dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease, HERNA, K12H4.8-LIKE, KIAA0928
- Anciens symbols et noms : Dicer1, Dcr-1 homolog (Drosophila), MNG1, dicer 1, ribonuclease type III, multinodular goitre 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q32.13
- OMIM : 606241
- HGNC: 17098
- UniProtKB: Q9UPY3
- Genatlas: DICER1
- Ensembl: ENSG00000100697
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UPY3
- LOVD: DICER1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de susceptibilité familiale au blastome pleuropulmonaire
ORPHA:284343 - Mutation somatique causale dans Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms
ORPHA:404476 - Facteur de susceptibilité majeur dans Goitre multinodulaire familial
ORPHA:276399 - Facteur de susceptibilité majeur dans Gynandroblastome
ORPHA:99914 - Facteur de susceptibilité majeur dans Tumeur maligne de la granulosa de l'ovaire
ORPHA:99915 - Facteur de susceptibilité majeur dans Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de l'ovaire
ORPHA:99916

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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