Orphanet: growth differentiation factor 6

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GDF6 - growth differentiation factor 6

Synonyme(s) : BMP13, KFS, KFS1
Anciens symbols et noms : SGM1, segmentation syndrome 1
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 8q22.1
OMIM : 601147
HGNC: 4221
UniProtKB: Q6KF10
Genatlas: GDF6
Ensembl: ENSG00000156466
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: GDF6

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Amaurose congénitale de Leber ORPHA:65
Mutation germinale causale dans Syndrome de Klippel-Feil isolé ORPHA:2345
Gène candidat testé dans Microphtalmie colobomateuse ORPHA:98938

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (13)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

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