x

Rechercher un gène

* (*) Champ obligatoire

USB1 - U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1

  • Synonyme(s) : FLJ13154, HVSL1, HVSL motif containing 1, Mpn1, mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1, poikiloderma with neutropenia, U six biogenesis 1
  • Anciens symbols et noms : C16ORF57, C16orf57, Chromosome 16 open reading frame 57, U6 snRNA biogenesis 1, chromosome 16 open reading frame 57
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 16q21
  • OMIM : 613276
  • HGNC: 25792
  • UniProtKB: Q9BQ65
  • Genatlas: HVSL1
  • GenCC: HVSL1
  • Ensembl: ENSG00000103005
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: USB1

Liste de maladies

  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.