Orphanet: keratin 6C

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KRT6C - keratin 6C

Synonyme(s) :
Anciens symbols et noms : KRT6E, keratin 6C, type II, keratin 6E
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 12q13.13
OMIM : 612315
HGNC: 20406
UniProtKB: P48668
Genatlas: KRT6C
GenCC: KRT6C
Ensembl: ENSG00000170465
IUPHAR-DB: -
Reactome: P48668
LOVD: KRT6C

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses ORPHA:402003

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (10)

Activités de recherche sur ce gène

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