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TWIST2 - twist family bHLH transcription factor 2
- Synonyme(s) : bHLHa39, DERMO1, Dermo-1
- Anciens symbols et noms : Twist homolog 2 (Drosophila), twist basic helix-loop-helix transcription factor 2, twist homolog 2 (Drosophila)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q37.3
- OMIM : 607556
- HGNC: 20670
- UniProtKB: Q8WVJ9
- Genatlas: TWIST2
- GenCC: TWIST2
- Ensembl: ENSG00000233608
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WVJ9
- LOVD: TWIST2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysplasie dermique faciale focale type III
ORPHA:1807 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'ablépharie-macrostomie
ORPHA:920 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Barber-Say
ORPHA:1231

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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