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CBL - Cbl proto-oncogene
- Synonyme(s) : c-Cbl, oncogene CBL2, RNF55
- Anciens symbols et noms : CBL2, Cas-Br-M (murine) ecotropic retroviral transforming sequence, Cbl proto-oncogene, E3 ubiquitin protein ligase
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11q23.3
- OMIM : 165360
- HGNC: 1541
- UniProtKB: P22681
- Genatlas: CBL
- GenCC: CBL
- Ensembl: ENSG00000110395
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P22681
- LOVD: CBL
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Noonan
ORPHA:648 
- Mutation germinale causale dans Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
ORPHA:363972 - Mutation somatique causale dans Mastocytose systémique agressive
ORPHA:98850 - Facteur de susceptibilité majeur dans Leucémie myélomonocytaire juvénile
ORPHA:86834
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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