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BAAT - bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
- Synonyme(s) : BAT, glycine N-choloyltransferase
- Anciens symbols et noms : bile acid CoA: amino acid N-acyltransferase (glycine N-choloyltransferase), bile acid Coenzyme A:amino acid N-acyltransferase (glycine N-choloyltransferase)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9q31.1
- OMIM : 602938
- HGNC: 932
- UniProtKB: Q14032
- Genatlas: BAAT
- Ensembl: ENSG00000136881
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14032
- LOVD: BAAT
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Hypercholanémie familiale
ORPHA:238475

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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