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TCTN2 - tectonic family member 2
- Synonyme(s) : FLJ12975, JBTS24, Meckel syndrome, type 8, MKS8, TECT2
- Anciens symbols et noms : C12orf38, chromosome 12 open reading frame 38
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12q24.31
- OMIM : 613846
- HGNC: 25774
- UniProtKB: Q96GX1
- Genatlas: TCTN2
- Ensembl: ENSG00000168778
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96GX1
- LOVD: TCTN2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Joubert
ORPHA:475 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Meckel
ORPHA:564
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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