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GRIN2B - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B
- Synonyme(s) : GluN2B
- Anciens symbols et noms : NMDAR2B, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 2B
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12p13.1
- OMIM : 138252
- HGNC: 4586
- UniProtKB: Q13224
- Genatlas: GRIN2B
- GenCC: GRIN2B
- Ensembl: ENSG00000273079
- IUPHAR-DB: 457
- Reactome: Q13224
- LOVD: GRIN2B
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
ORPHA:178469 
- Mutation germinale causale dans Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
ORPHA:589547 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome des spasmes infantiles
ORPHA:3451
: VérifiéInformations complémentaires
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Activités de recherche sur ce gène
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