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KIF1A - kinesin family member 1A
- Synonyme(s) : UNC104
- Anciens symbols et noms : ATSV, C2orf20, SPG30, axonal transport of synaptic vesicles, chromosome 2 open reading frame 20, spastic paraplegia 30 (autosomal recessive)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q37.3
- OMIM : 601255
- HGNC: 888
- UniProtKB: Q12756
- Genatlas: KIF1A
- Ensembl: ENSG00000130294
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q12756
- LOVD: KIF1A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
ORPHA:178469 
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique type 30
ORPHA:101010 - Mutation germinale causale dans Syndrome PEHO
ORPHA:2836 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2
ORPHA:970
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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