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ST3GAL3 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
- Synonyme(s) : 'N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase', ST3Gal III
- Anciens symbols et noms : MRT12, SIAT6, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 12, sialyltransferase 6 (N-acetyllacosaminide alpha 2,3-sialyltransferase), sialyltransferase 6 (N-acetyllactosaminide alpha 2,3-sialyltransferase)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p34.1
- OMIM : 606494
- HGNC: 10866
- UniProtKB: Q11203
- Genatlas: ST3GAL3
- GenCC: ST3GAL3
- Ensembl: ENSG00000126091
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q11203
- LOVD: ST3GAL3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
ORPHA:88616 
- Mutation germinale causale dans Syndrome des spasmes infantiles
ORPHA:3451
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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