Rechercher un gène
GRIN2A - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
- Synonyme(s) : GluN2A
- Anciens symbols et noms : NMDAR2A, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 2A
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16p13.2
- OMIM : 138253
- HGNC: 4585
- UniProtKB: Q12879
- Genatlas: GRIN2A
- Ensembl: ENSG00000183454
- IUPHAR-DB: 456
- Reactome: Q12879
- LOVD: GRIN2A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
ORPHA:289266 
- Mutation germinale causale dans Epilepsie rolandique
ORPHA:1945 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Landau-Kleffner
ORPHA:98818 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
ORPHA:163721 - Mutation germinale causale dans Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil
ORPHA:725
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.