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GRIN2A - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
- Synonyme(s) : GluN2A
- Anciens symbols et noms : NMDAR2A, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 2A
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16p13.2
- OMIM : 138253
- HGNC: 4585
- UniProtKB: Q12879
- Genatlas: GRIN2A
- Ensembl: ENSG00000183454
- IUPHAR-DB: 456
- Reactome: Q12879
- LOVD: GRIN2A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
ORPHA:289266 
- Mutation germinale causale dans Epilepsie rolandique
ORPHA:1945 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Landau-Kleffner
ORPHA:98818 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
ORPHA:163721 - Mutation germinale causale dans Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil
ORPHA:725
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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