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PRRT2 - proline rich transmembrane protein 2
- Synonyme(s) : dispanin subfamily B member 3, DKFZp547J199, DSPB3, EKD1, FICCA, FLJ25513, IFITMD1, Interferon induced transmembrane protein domain containing 1, interferon induced transmembrane protein domain containing 1, PKC
- Anciens symbols et noms : DYT10, ICCA, dystonia 10, infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis, proline-rich transmembrane protein 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16p11.2
- OMIM : 614386
- HGNC: 30500
- UniProtKB: Q7Z6L0
- Genatlas: PRRT2
- GenCC: PRRT2
- Ensembl: ENSG00000167371
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PRRT2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
ORPHA:98810 
- Mutation germinale causale dans Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
ORPHA:98811 - Mutation germinale causale dans Dyskinésie paroxystique kinésigénique
ORPHA:98809 - Mutation germinale causale dans Epilepsie infantile familiale bénigne
ORPHA:306 - Mutation germinale causale dans Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
ORPHA:569 - Mutation germinale causale dans Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
ORPHA:31709
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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