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PIGL - phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
- Synonyme(s) : N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
- Anciens symbols et noms : 'phosphatidylinositol glycan, class L', Phosphatidylinositol glycan, class L
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17p11.2
- OMIM : 605947
- HGNC: 8966
- UniProtKB: Q9Y2B2
- Genatlas: PIGL
- GenCC: PIGL
- Ensembl: ENSG00000108474
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y2B2
- LOVD: PIGL
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome CHIME
ORPHA:3474 
- Mutation germinale causale dans Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
ORPHA:247262
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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