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CRPPA - CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A
- Synonyme(s) : 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis), D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase, hCG_1745121, IspD, Nip, Notch1-induced protein, notch1-induced protein
- Anciens symbols et noms : ISPD, isoprenoid synthase domain containing
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 7p21.2
- OMIM : 614631
- HGNC: 37276
- UniProtKB: A4D126
- Genatlas: ISPD
- GenCC: ISPD
- Ensembl: ENSG00000214960
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CRPPA
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome muscle-oeil-cerveau
ORPHA:588 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
ORPHA:370980 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20
ORPHA:352479 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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