Orphanet: SKI proto oncogene

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SKI - SKI proto-oncogene

Synonyme(s) :
Anciens symbols et noms : v-ski avian sarcoma viral oncogene homolog
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 1p36.33-p36.32
OMIM : 164780
HGNC: 10896
UniProtKB: P12755
Genatlas: SKI
Ensembl: ENSG00000157933
IUPHAR-DB: -
Reactome: P12755
LOVD: SKI

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Syndrome de Shprintzen-Goldberg ORPHA:2462
Rôle dans le phénotype de Syndrome de délétion 1p36 ORPHA:1606

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (64)

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