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CCDC88C - coiled-coil domain containing 88C
- Synonyme(s) : DAPLE, Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues, HkRP2, SCA40, spinocerebellar ataxia 40
- Anciens symbols et noms : KIAA1509
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q32.11-q32.12
- OMIM : 611204
- HGNC: 19967
- UniProtKB: Q9P219
- Genatlas: CCDC88C
- GenCC: CCDC88C
- Ensembl: ENSG00000015133
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P219
- LOVD: CCDC88C
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Hydrocéphalie congénitale non communicante
ORPHA:269510 
- Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Ataxie spinocérébelleuse type 40
ORPHA:423275
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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