Orphanet: ubiquitin protein ligase E3B

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UBE3B - ubiquitin protein ligase E3B

Synonyme(s) :
Anciens symbols et noms : _
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 12q24.11
OMIM : 608047
HGNC: 13478
UniProtKB: Q7Z3V4
Genatlas: UBE3B
Ensembl: ENSG00000151148
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q7Z3V4
LOVD: UBE3B

Liste de maladies

Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman ORPHA:2707

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (15)

Activités de recherche sur ce gène

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