Orphanet: KIAA1549

Rechercher un gène

KIAA1549 - KIAA1549

Synonyme(s) :
Anciens symbols et noms : _
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 7q34
OMIM : 613344
HGNC: 22219
UniProtKB: Q9HCM3
Genatlas: KIAA1549
Ensembl: ENSG00000122778
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9HCM3
LOVD: KIAA1549

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Rétinite pigmentaire ORPHA:791
Partie d'un gène de fusion dans Astrocytome pilomyxoïde ORPHA:251615

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (14)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.