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IFT172 - intraflagellar transport 172
- Synonyme(s) : BBS20, NPHP17, osm-1, SLB, wim, wimple homolog
- Anciens symbols et noms : intraflagellar transport 172 homolog (Chlamydomonas)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2p23.3
- OMIM : 607386
- HGNC: 30391
- UniProtKB: Q9UG01
- Genatlas: IFT172
- GenCC: IFT172
- Ensembl: ENSG00000138002
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UG01
- LOVD: IFT172
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Rétinite pigmentaire
ORPHA:791 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Jeune
ORPHA:474 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Saldino-Mainzer
ORPHA:140969
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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