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HCN1 - hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1
- Synonyme(s) : BCNG-1, HAC-2
- Anciens symbols et noms : BCNG1, hyperpolarization activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 5p12
- OMIM : 602780
- HGNC: 4845
- UniProtKB: O60741
- Genatlas: HCN1
- Ensembl: ENSG00000164588
- IUPHAR-DB: 400
- Reactome: O60741
- LOVD: HCN1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
ORPHA:36387 
- Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Encéphalopathie épileptique précoce indéterminée
ORPHA:442835
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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