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PHF6 - PHD finger protein 6
- Sinonimo/i : CENP-31, centromere protein 31, KIAA1823, MGC14797
- Sigle e nomi usati in precedenza : BFLS, BORJ, Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xq26.2
- OMIM: 300414
- HGNC: 18145
- UniProtKB: Q8IWS0
- Genatlas: PHF6
- GenCC: PHF6
- Ensembl: ENSG00000156531
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PHF6
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
ORPHA:127

Informazioni supplementari
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