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ACVRL1 - activin A receptor like type 1

  • Sinonimo/i : activin receptor-like kinase 1, ALK1, HHT, HHT2
  • Sigle e nomi usati in precedenza : ACVRLK1, ORW2, activin A receptor type II-like 1, activin A receptor type IL
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 12q13.13
  • OMIM: 601284
  • HGNC: 175
  • UniProtKB: P37023
  • Genatlas: ACVRL1
  • Ensembl: ENSG00000139567
  • IUPHAR-DB: 1784
  • Reactome: P37023
  • LOVD: ACVRL1

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

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