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PKHD1 - PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
- Sinonimo/i : ARPKD, FCYT, fibrocystin, fibrocystin/polyductin complex, FPC, polyductin, tigmin
- Sigle e nomi usati in precedenza : PKHD1, fibrocystin/polyductin, TIG multiple domains 1, TIGM1, polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 6p12.3-p12.2
- OMIM: 606702
- HGNC: 9016
- UniProtKB: P08F94
- Genatlas: PKHD1
- GenCC: PKHD1
- Ensembl: ENSG00000170927
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PKHD1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Caroli
ORPHA:53035 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Rene policistico autosomico recessivo
ORPHA:731
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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