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PLA2G6 - phospholipase A2 group VI
- Sinonimo/i : iPLA2, iPLA2beta, NBIA2, Neurodegeneration with brain iron accumulation 2, neurodegeneration with brain iron accumulation 2, PARK14, PNPLA9
- Sigle e nomi usati in precedenza : phospholipase A2, group VI (cytosolic, calcium-independent)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 22q13.1
- OMIM: 603604
- HGNC: 9039
- UniProtKB: O60733
- Genatlas: PLA2G6
- GenCC: PLA2G6
- Ensembl: ENSG00000184381
- IUPHAR-DB: 1431
- Reactome: O60733
- LOVD: PLA2G6
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta
ORPHA:199351 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia neuroassonale infantile
ORPHA:35069
: VerificatoInformazioni supplementari
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Attività di ricerca su questo gene
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