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PLA2G6 - phospholipase A2 group VI
- Sinonimo/i : iPLA2, iPLA2beta, NBIA2, Neurodegeneration with brain iron accumulation 2, PARK14, PNPLA9
- Sigle e nomi usati in precedenza : phospholipase A2, group VI (cytosolic, calcium-independent)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 22q13.1
- OMIM: 603604
- HGNC: 9039
- UniProtKB: O60733
- Genatlas: PLA2G6
- Ensembl: ENSG00000184381
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O60733
- LOVD: PLA2G6
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta
ORPHA:199351 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia neuroassonale infantile
ORPHA:35069
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
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