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POLG - DNA polymerase gamma, catalytic subunit
- Sinonimo/i : POLG1, POLGA
- Sigle e nomi usati in precedenza : polymerase (DNA directed), gamma, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 15q26.1
- OMIM: 174763
- HGNC: 9179
- UniProtKB: P54098
- Genatlas: POLG
- GenCC: POLG
- Ensembl: ENSG00000140521
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54098
- LOVD: POLG
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia spinocerebellare con epilessia
ORPHA:254881 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale
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ORPHA:254886 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome atassica mitocondriale recessiva
ORPHA:94125 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726 - Gene candidato testato per Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5
ORPHA:402082

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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