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POMT1 - protein O-mannosyltransferase 1
- Sinonimo/i : dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase, LGMD2K
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q34.13
- OMIM: 607423
- HGNC: 9202
- UniProtKB: Q9Y6A1
- Genatlas: POMT1
- GenCC: POMT1
- Ensembl: ENSG00000130714
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y6A1
- LOVD: POMT1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva
ORPHA:370968 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare
ORPHA:370959 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva
ORPHA:370980 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K
ORPHA:86812 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia muscolo-occhio-cervello
ORPHA:588 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Walker-Warburg
ORPHA:899
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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