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PRF1 - perforin 1
- Sinonimo/i : HPLH2, P1, Perforin, perforin 1 (preforming protein), PFP
- Sigle e nomi usati in precedenza : perforin 1 (pore forming protein)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 10q22.1
- OMIM: 170280
- HGNC: 9360
- UniProtKB: P14222
- Genatlas: PRF1
- Ensembl: ENSG00000180644
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PRF1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
ORPHA:540 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia neurodegenerativa post-virale fatale
ORPHA:391343 - Principale fattore di suscettibilità per Anemia aplastica idiopatica
ORPHA:88
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
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