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PRF1 - perforin 1
- Sinonimo/i : HPLH2, P1, Perforin, perforin 1 (preforming protein), PFP
- Sigle e nomi usati in precedenza : perforin 1 (pore forming protein)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 10q22.1
- OMIM: 170280
- HGNC: 9360
- UniProtKB: P14222
- Genatlas: PRF1
- Ensembl: ENSG00000180644
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PRF1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
ORPHA:540 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia neurodegenerativa post-virale fatale
ORPHA:391343 - Principale fattore di suscettibilità per Anemia aplastica idiopatica
ORPHA:88
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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