Cerca un gene
PRKAR1A - protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
- Sinonimo/i : Carney complex type 1, CNC1
- Sigle e nomi usati in precedenza : PRKAR1, TSE1, protein kinase, cAMP-dependent, regulatory subunit type I alpha, protein kinase, cAMP-dependent, regulatory, type I, alpha, tissue specific extinguisher 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q24.2
- OMIM: 188830
- HGNC: 9388
- UniProtKB: P10644
- Genatlas: PRKAR1A
- Ensembl: ENSG00000108946
- IUPHAR-DB: 1472
- Reactome: P10644
- LOVD: PRKAR1A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale
ORPHA:189439 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Mixoma atriale
ORPHA:615 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Complesso di Carney
ORPHA:1359 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Acrodisostosi
ORPHA:950 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni
ORPHA:280651 - Parte di una fusione genica nel(-la) Leucemia promielocitica acuta
ORPHA:520
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.