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PRKAR1A - protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
- Sinonimo/i : Carney complex type 1, CNC1
- Sigle e nomi usati in precedenza : PRKAR1, TSE1, protein kinase, cAMP-dependent, regulatory subunit type I alpha, protein kinase, cAMP-dependent, regulatory, type I, alpha, tissue specific extinguisher 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q24.2
- OMIM: 188830
- HGNC: 9388
- UniProtKB: P10644
- Genatlas: PRKAR1A
- GenCC: PRKAR1A
- Ensembl: ENSG00000108946
- IUPHAR-DB: 1472
- Reactome: P10644
- LOVD: PRKAR1A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale
ORPHA:189439 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Mixoma atriale familiare
ORPHA:615 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Complesso di Carney
ORPHA:1359 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Acrodisostosi
ORPHA:950 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni
ORPHA:280651 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Corticosurrenaloma
ORPHA:1501 - Parte di una fusione genica nel(-la) Leucemia promielocitica acuta
ORPHA:520
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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