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PTCH1 - patched 1
- Sinonimo/i : BCNS
- Sigle e nomi usati in precedenza : NBCCS, PTCH, patched (Drosophila) homolog, patched (drosophila) homolog, patched homolog (Drosophila), patched homolog (drosophila), patched homolog 1 (Drosophila), patched homolog 1 (drosophila)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q22.32
- OMIM: 601309
- HGNC: 9585
- UniProtKB: Q13635
- Genatlas: PTCH1
- GenCC: PTCH1
- Ensembl: ENSG00000185920
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13635
- LOVD: PTCH1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Oloprosencefalia alobare
ORPHA:93925 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Oloprosencefalia lobare
ORPHA:93924 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Oloprosencefalia microforma
ORPHA:280200 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Oloprosencefalia semilobare
ORPHA:220386 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Oloprosencefalia setto-preottica
ORPHA:280195 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana
ORPHA:93926 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Gorlin
ORPHA:377 - Ruolo nel fenotipo del(la) Monosomia 9q22.3
ORPHA:77301 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome di Schilbach-Rott
ORPHA:2353
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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