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PTPN11 - protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
- Sinonimo/i : BPTP3, PTP2C, SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2, SHP2, SHP-2, SH-PTP2
- Sigle e nomi usati in precedenza : NS1, Noonan syndrome 1, protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 12q24.13
- OMIM: 176876
- HGNC: 9644
- UniProtKB: Q06124
- Genatlas: PTPN11
- GenCC: PTPN11
- Ensembl: ENSG00000179295
- IUPHAR-DB: 3203
- Reactome: Q06124
- LOVD: PTPN11
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Noonan
ORPHA:648 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
ORPHA:500 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Metacondromatosi
ORPHA:2499 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Leucemia mielomonocitica giovanile
ORPHA:86834
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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