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RB1 - RB transcriptional corepressor 1
- Sinonimo/i : PPP1R130, prepro-retinoblastoma-associated protein, protein phosphatase 1, regulatory subunit 130, RB
- Sigle e nomi usati in precedenza : OSRC, osteosarcoma, retinoblastoma 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 13q14.2
- OMIM: 614041
- HGNC: 9884
- UniProtKB: P06400
- Genatlas: RB1
- Ensembl: ENSG00000139687
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P06400
- LOVD: RB1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Retinoblastoma familiare
ORPHA:357027 
- Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Cancro polmonare a piccole cellule
ORPHA:70573 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Retinoblastoma unilaterale
ORPHA:357034 - Ruolo nel fenotipo del(la) Monosomia 13q14
ORPHA:1587 - Gene candidato testato per Osteosarcoma
ORPHA:668
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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