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RB1 - RB transcriptional corepressor 1
- Sinonimo/i : PPP1R130, prepro-retinoblastoma-associated protein, protein phosphatase 1, regulatory subunit 130, RB
- Sigle e nomi usati in precedenza : OSRC, osteosarcoma, retinoblastoma 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 13q14.2
- OMIM: 614041
- HGNC: 9884
- UniProtKB: P06400
- Genatlas: RB1
- Ensembl: ENSG00000139687
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P06400
- LOVD: RB1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Retinoblastoma familiare
ORPHA:357027 
- Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Cancro polmonare a piccole cellule
ORPHA:70573 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Retinoblastoma unilaterale
ORPHA:357034 - Ruolo nel fenotipo del(la) Monosomia 13q14
ORPHA:1587 - Gene candidato testato per Osteosarcoma
ORPHA:668
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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