Orphanet: RecQ like helicase 4

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RECQL4 - RecQ like helicase 4

Sinonimo/i : RecQ4
Sigle e nomi usati in precedenza : RecQ helicase-like 4
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 8q24.3
OMIM: 603780
HGNC: 9949
UniProtKB: O94761
Genatlas: RECQL4
GenCC: RECQL4
Ensembl: ENSG00000160957
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RECQL4

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Baller-Gerold ORPHA:1225
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2 ORPHA:221016
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome RAPADILINO ORPHA:3021

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (28)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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