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REEP1 - receptor accessory protein 1
- Sinonimo/i : FLJ13110, receptor expression enhancing protein 1, SPG31, Yip2a
- Sigle e nomi usati in precedenza : C2orf23, chromosome 2 open reading frame 23
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2p11.2
- OMIM: 609139
- HGNC: 25786
- UniProtKB: Q9H902
- Genatlas: REEP1
- Ensembl: ENSG00000068615
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H902
- LOVD: REEP1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5
ORPHA:139536 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
ORPHA:101011
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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